Utöver ett flertal medicinska risker kan Turners syndrom medföra psykosociala svårigheter. 25 av 37 kvinnor i vår undersökning uppger att de någon gång känt behov av att få psykologiskt stöd.
– Alla som har Turners syndrom har ju ett tillstånd som de behöver hantera under resten av sina liv, säger psykologen Ulla Wide.

Ulla Wide är psykolog och docent i psykologi och har många års erfarenhet av att forska om kvinnor med Turners syndrom. Det är inte längre hennes huvudområde men hon håller fortfarande på att sammanställa resultat på forskning om livskvalité för kvinnor med diagnosen och hur det hänger ihop med olika medicinska faktorer. Eftersom att Turners syndrom är en medicinsk diagnos som kan innebära risker för vissa sjukdomar och avvikelser kan det enligt Wide bli mycket fokus på det medicinska perspektivet.

– Det är klart att det är mycket medicinskt, men det är också psykosociala utmaningar i att vara annorlunda och känna sig annorlunda. Även föräldrarna som ska stötta sina barn kan behöva bra coachning i det, säger hon.

Enligt Wide finns det en koppling mellan den medicinska och psykosociala aspekten, men det är svårt att väga dem mot varandra.

– Det är ju svårt att säga att det ena är viktigare än det andra, men mitt intryck är att det hänger ihop så väldigt tydligt för den här patientgruppen, säger hon.

”Svårigheter med att bilda familj”

När Wide har varit i kontakt med flickor som har Turners syndrom har de själva sagt att kortheten, ovissheten om att kunna få barn och de många medicinska kontrollerna är sådant som kan vara jobbigt med diagnosen. I tonårsåldern låg det mer fokus på puberteten och om man lyckats starta den i nära tid med jämnåriga med hjälp av hormonbehandlingar.

– Om man är väldigt i otakt med de jämnåriga blir det jobbigt för många, säger hon och fortsätter:

– Även de vuxna som jag pratat med tyckte att det var jobbigt att inte kunna få barn och att de kände att det fanns svårigheter med att bilda familj, hitta en partner och sexualitet.

Enskilda individer påverkas olika mycket

Ulla Wide har också varit med och författat ett avsnitt som heter Psykosociala aspekter i Vårdprogram vid Turners syndrom. Vårdprogrammet är från 2014 och har utarbetats av läkare och andra experter. I vårdprogrammet står det bland annat att Turners syndrom kan medföra vissa funktionsnedsättningar och avvikelser som olika kvinnor och flickor kan drabbas mer eller mindre av.

Det är även något som Wide tar upp när vi pratar med henne, att enskilda individer påverkas olika mycket och på olika sätt av sin diagnos.

– En del som har diagnosen påverkas väldigt lite medicinskt medan andra påverkas mycket. Och samma kan man säga när det gäller livskvalité och det psykosociala. En del kan ha det ganska motigt i sitt liv och mycket som de brottas med, medan andra inte har så många problem, säger hon.

I vårdprogrammet står det också att författarna till avsnittet i fråga anser att det bör finnas en psykolog eller kurator som är insatt i problematiken kring Turners syndrom att hänvisa till vid varje universitetssjukhus. Hur det ser ut på den fronten runt om i landet är Wide osäker på.

– Ett vårdprogram är ju en sammanställning och en önskan att försöka ge argument för att det borde vara på ett visst sätt och sedan hur det fungerar i praktiken, det vet jag inte. Jag kan bara ana att det ser olika ut på olika håll, säger hon.

”Finns extra utmaningar i olika lägen”

Wide tycker inte att man kan påstå att alla med diagnosen har ett återkommande behov av psykologiskt stöd. Men hon förklarar att det kan vara vissa lägen i livet då kontakt med psykolog kan vara befogat och åtminstone borde erbjudas till flickor och kvinnor med Turners syndrom.

– Det kan se lite olika ut, men det är ingen tvekan om att det finns extra utmaningar i olika lägen, säger hon.

De tillfällen då det kan vara extra viktigt med psykologiskt stöd beskrivs så här i vårdprogrammet:

Vid diagnostillfället: Samtal med föräldrar och eventuellt med patienten beroende på ålder vid diagnos.
Inför skolstart: Samtal med föräldrarna om hur skolan ska informeras om flickans Turnerdiagnos, särskilt inriktat på beredskap att hantera eventuella inlärningssvårigheter och förebygga svårigheter med kamratrelationer.
Under puberteten: Samtal med flickan vid ca 14-15 års ålder. Puberteten är en tid då frågor väcks kring kroppen och identiteten, självständighetsutveckling och sexualitet. Det är viktigt att flickan vid denna period får rådgivning om vilka konsekvenser Turners syndrom har för dessa områden, och även får tillfälle att ta upp egna frågor och funderingar.
Under vuxenlivet: Här finns också behov av såväl stödjande som bearbetande samtal med psykolog eller kurator.

Tror du det är viktigt att prata med någon som har kunskap om Turners syndrom?

– Ja, det tror jag verkligen att det kan vara. Det är ju ett skäl till hur vi formulerade oss i vårdprogrammet. Samtidigt är det klart att det beror lite på vart du bor och var du söker hjälp. Alla kan ju inte ha kunskap om alla olika diagnoser som ens patienter kan ha. Men vid vissa tillfällen så åtminstone tänkte vi oss, i vårdprogrammet, att det skulle vara möjligt att få träffa någon som var mer insatt, så att man inte som patient måste förklara vad det är för diagnos man har.

För att sprida kunskapen vidare tror Ulla Wide också att det är bra att ta hjälp psykologer emellan.

– Man kan ju också tänka sig att de insatta psykologerna kan handleda eller ge stöd till andra psykologer och skulle kunna sprida kunskap på det sättet, för den personen kanske inte kan räcka till för hur många som helst i direkta patientkontakter, säger hon.

Missa inte nästa del av #fjärilsflickorna där vi träffar Linnea Brandt som är ordförande i Svenska Turnerföreningen.

Vad är Turners syndrom?

Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos flickor/kvinnor. Kroppen består av celler, och i cellkärnan finns det oftast 46 kromosomer, varav två könskromosomer som styr vilka könshormoner som bildas. Den som har Turners syndrom saknar ena, eller en del av den ena könskromosomen.

Turners syndrom kan upptäckas vid olika stadier i livet, till exempel vid födseln, tonåren och vuxen ålder. Turners syndrom uppenbarar sig på olika sätt hos alla flickor/kvinnor. Några symptom kan vara kortvuxenhet, avsaknad av pubertet, att äggstockarna inte fungerar som de ska, hjärtfel, öronproblem och tandproblem. Ibland upptäcks Turners syndrom hos vuxna när de har svårt att bli gravida. De flesta som har Turners syndrom har svårt att bli gravid på naturlig väg.

Det är inte säkert att en flicka/kvinna med Turners syndrom behöver behandling, utan det beror på symptomen. Tillväxthormon och östrogenbehandling är vanligt. Vid Turners syndrom finns en ökad risk för andra sjukdomar. Till exempel hypotyreos och skolios. I Sverige beräknas det finnas omkring 1800 flickor/kvinnor som lever med Turners syndrom, varav ungefär hälften är kliniskt kända.

Källor: Vårdguiden 1177, internetmedicin.se

Daniella Nygren
Hanna Eriksson
Linn Krigsman